Durante los días 14 y 15 de agosto pasados el Centro Nacional de Genética Médica presentó los primeros datos obtenidos en el análisis de desbalances genómicos mediante la técnica de arrayCGH. Estos resultados forman parte de los proyectos de investigación en las áreas de discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples  y caracterización citogenómica de anomalías cromosómicas estructurales.

La presentación se realizó en el marco de las jornadas sobre Avances en Genómica Médica, organizadas por las empresas Agilent y Analytical Technologies. La disertación, que fue parte de una mesa redonda, estuvo a cargo de la Lic. Lucía Espeche del Departamento de Diagnóstico Genético quien inició el desarrollo de esta metodología en la institución.

Las jornadas contaron con la participación del Dr. Carlos Bacino del Baylor College y del Dr. Esteban Braggio de la Clínica Mayo, dos referentes internacionales en el  área, quienes resaltaron la importancia del desarrollo de estas metodologías en nuestro país para optimizar el diagnóstico y asesoramiento genético. Los datos presentados por nuestra Institución constituyen los primeros obtenidos en el ámbito público. Son el resultado del
trabajo de un equipo multidisciplinario formado por médicos, bioquímicos y biólogos del CENAGEM y de otros servicios de salud que participan en los proyectos de investigación.

El Curso fue organizado por el Centro Latinoamericano de Formación Interdisciplinaria (CELFI) del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Fue coordinado por docentes de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), de la ANLIS Carlos Malbrán, Ministerio de Salud, y de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEyN) (UBA). Se dictó en la FCEyN y participaron 35 alumnos de 11 países, médicos, biólogos y genetistas de Argentina, Colombia, Cuba, Chile, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Nicaragua, Paraguay, Perú y Venezuela.

Los contenidos del curso se enfocaron en la organización de sistemas de vigilancia de anomalías congénitas, un desafío pendiente aún en muchos países de Latinoamérica. Además, en los diseños epidemiológicos para la investigación de causas de las anomalías congénitas; la búsqueda de agregados geográficos y tendencias temporales; el mejoramiento de la calidad de la vigilancia e investigaciones; el impacto del síndrome de Zika congénito en la Región; y el diagnóstico clínico y de laboratorio de las anomalías congénitas, especialmente los últimos procedimientos que utilizan tecnologías genómicas.

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El 31 de diciembre de 2017 no será un día más para la historia de la ANLIS, ya que uno de los más prestigiosos Investigadores que han pasado por la Institución; el querido y admirado Dr. Eduardo Enrique Castilla, nos dejó en cuerpo, más no en su legado.

El. Dr. Castilla con sólo 36 años de edad fue fundador y el primer director del Centro Nacional de Genética Médica-ANLIS en el año 69’, Centro que hoy lleva como homenaje y reconocimiento su nombre desde el año 2012.
Se recibió de médico en la Universidad de Buenos Aires en 1959, para luego realizar sus estudios de postgrado en Pediatría y Genética en la mundialmente prestigiosa Universidad de Yale (E.E.U.U.), desempeñándose luego como Investigador Superior del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas del CONICET.

Pionero en América Latina en la vigilancia de anomalías congénitas, desarrolló y coordinó desde el año 1967 y hasta la actualidad el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas). Fue maestro de maestros, y sus aportes han servido para la generación de Sistemas de Vigilancia de Anomalías Congénitas en distintos países del mundo, entre ellos la RENAC (Red Nacional de Genética Médica en Argentina) cuya coordinación funciona en el Centro Nacional de Genética Médica-ANLIS. También fue Director del International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)

El Dr. Castilla fue galardonado con el Premio Konex de Platino en Genética y Citogenética (2003)por la Fundación Konex , como reconocimiento a su inmensa trayectoria en Genética Humana. En 2013, fue distinguido por la ICBDSR con el “Service Award “For Longstanding, Excellence, Service and Leadership. también fue Miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Brasil, desde 2008, y de la Academia Nacional de Medicina de Uruguay, desde 2009.

Su extraordinario trabajo en el campo de la genética, dejó una gran cantidad de libros y más de 200 publicaciones a nivel internacional en sitios tales como American Journal of Medical Genetics, American Journal of Human Genetics y el British Journal of Dermatology, etc. Su último libro “Aicuña, Retrato de un Continente”, recientemente publicado, fue escrito en conjunto con su hijo y narra la historia de los habitantes de ese pequeño pueblo riojano cuya comunidad fue reconocida por el elevado grado de albinismo de sus pobladores.

Los integrantes de ANLIS y especialmente sus compañeros y discípulos del Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla, siempre lo recordaremos y estaremos agradecidos por su gran aporte a la Salud y la Investigación en la República Argentina.