El Centro Nacional de Genética Medica celebró la promoción 2019 de los residentes que se forman en nuestra Institución.

El 31 de mayo  terminaron su especialización en Genética Clínica las siguientes profesionales: Barbara Masotto (Jefatura), Ana Laura Damia, Rodrigo Mendez y Santiago Duarte; en tanto que en Citogenética Clínica lo hicieron Vanina Bugatto (Jefatura) Martina Sadowski y Wanda Montes.

La Residencia en Genética Clínica tiene una duración de 4 años y los profesionales adquieren su formación en el CNGM, y a través de rotaciones en servicios de genética médica en hospitales pediátricos y maternidades y por laboratorios de citogenética y medicina molecular en el CNGM.
La Residencia se inició en 1978 y la primera promoción de egresados fue en 1980.

La Residencia en Citogenética Clínica tiene una duración de 3 años y comprende módulos académicos y asistenciales orientados a cubrir las diferentes áreas de incumbencia de la especialidad: citogenética clásica, citogenética molecular, estudios genómicos, oncohematología y diagnóstico prenatal. El bioquímico egresado tiene una formación sólida en la aplicación de técnicas y procedimientos específicos y un enfoque interdisciplinario inherente a la práctica bioquímica especializada. La residencia proporciona herramientas para la administración y gestión de un laboratorio de diagnóstico citogenético como así también para el desarrollo de trabajos científicos y actividades docentes.
La Residencia se inició en 1987 y la primera promoción de egresados fue en 1990.

todosAna Laura Damia, Santiago Duarte, Barbara Masotto, Wanda Montes, Matina Sadowski, Rodrigo Mendez, Dr. Isaac Aranda, Dra. Roxana Cerretini, Dr. Miguel Aguirre.

 

 

Residentes SolosAna Laura Damia, Santiago Duarte, Barbara Masotto, Wanda Montes, Martina Sadowski, Rodrigo Mendez.

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Actualización en diagnóstico prenatal de anomalías fetales

curso cngm

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Día Mundial de los Defectos Congénitos y las Enfermedades Poco Frecuentes

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La importancia de los defectos congénitos y las enfermedades raras es cada vez mayor y ha ganado un lugar en la agenda sanitaria de muchos países de la Región y a nivel global

Desde hace algunos años, existen convocatorias internacionales que permiten aumentar la visibilidad de estos problemas de salud.

Instituciones de gobierno, redes entre organizaciones, profesionales de la salud y asociaciones de padres y familias aúnan sus esfuerzos para realizar cada año estas campañas que son herramientas fundamentales para sensibilizar a responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y la población en general.

A su vez, contribuyen a aumentar la prevención y promover los cuidados adecuados, mejorar la calidad de vida y la participación en la sociedad de las personas afectadas, y visibilizar la importancia de la vigilancia e investigación de sus causas.

Aumentando colectivamente la concientización sobre estos temas, podemos empezar a abordar el impacto en personas afectadas, sus familias y comunidades.
Invitamos a todx@s a sumarse activamente, a través de las plataformas de ambas convocatorias:
Día de las Enfermedades Poco Frecuentes : https://www.rarediseaseday.org/
Día Mundial de los Defectos Congénitos (3 de marzo): https://www.worldbirthdefectsday.org/

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10° Encuentro Nacional de Capacitación de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC)

Esta nueva edición del Encuentro Nacional de Capacitación de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) contó con la participación de más de 130 asistentes, representantes de todas las jurisdicciones del país. Se calcula que en el país hay más de 12.000 casos anuales de anomalías congénitas estructurales mayores en todo el territorio nacional.

Más de 130 representantes del sector público y privado de todo el país asistieron al “10° Encuentro Nacional de Capacitación de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC)”, organizado por el Centro Nacional de Genética Médica (ANLIS), Ministerio de Salud de la Nación, que tuvo lugar el 22 y 23 de noviembre en la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud, ANLIS-Malbrán.

Auditorio ANLIS - MALBRÁN

Auditorio ANLIS-Malbrán

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10° Encuentro Nacional de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)

Los invitamos a participar del “10° Encuentro Nacional de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)” que se llevará a cabo en la ANLIS Malbrán, Av. Vélez Sarsfield 563, Ciudad de Buenos Aires, Argentina, los días jueves 22 y viernes 23 de noviembre del corriente año de 8:00 a 18 hs.

El Encuentro es la oportunidad de reunión anual entre todos los integrantes de la RENAC del país. Se presentará el Reporte 2018, con el análisis epidemiológico de los datos del año 2017 y se realizarán diversas actividades de capacitación y presentación de casos clínicos.

Para consultas: contacto@renac.com.ar y teléfonos: 0800-4442111 o 011-4809-0799.

FlyerEncuentroRENAC2018

ProgramaEncuentroRENAC2018 (2)

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Publicación de los primeros resultados de estudios genómicos en cardiopatías congénitas en el ámbito público.

EL 11 de septiembre 2018 la Revista Genes publicó el trabajo realizado por la Lic.
Marisol Delea bajo la dirección de la Dra. Liliana Dain, ambas profesionales del
Departamento de Diagnóstico Genético a cargo de la Dra. Sandra Rozental del
CENAGEM. En la realización del trabajo colaboraron también otros profesionales
del Departamento, de la RENAC y otras instituciones públicas del país como los
hospitales El Cruce, Gandulfo y Sor María Ludovica de la provincia de Buenos
Aires, Dr. Arturo Oñativia de Salta, Dr. Avelino Castelán de Chaco, Castro Rendón
de Neuquen, el Laboratorio Central de Redes y Programas de Corrientes y el
hospital materno infantil Ramón Sardá de CABA.
El objetivo del trabajo fue analizar las anomalías cromosómicas, deleciones en la
región 22q11 y otros desbalances genómicos como causa de las cardiopatías
congénitas conotroncales en pacientes provenientes de distintas provincias de
nuestro país. Se analizaron muestras de 219 pacientes de los cuales el 23,5 % fue
diagnosticado como síndrome de microdeleción 22q. Se observaron otros
desbalances en el 5,5% de los pacientes que están siendo actualmente analizados
mediante las técnicas arrayCGH y NGS. Este trabajo es el primero que reporta
datos de desbalances genómicos asociados a cardiopatías en pacientes del
ámbito público de nuestro país.

Para más información:
Marisol Delea, Lucía D. Espeche, Carlos D. Bruque, María Paz Bidondo,
Lucía S. Massara, Jaen Oliveri, Paloma Brun, Viviana R. Cosentino, Celeste Martinoli, Norma Tolaba, Claudina Picon, María Eugenia Ponce Zaldua, Silvia Ávila, Viviana
Gutnisky, Myriam Perez, Lilian Furforo, Noemí D. Buzzalino, Rosa Liascovich, Boris
Groisman, Mónica Rittler, Sandra Rozental, Pablo Barbero and Liliana Dain. Genetic
Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects. Genes
2018, 9, 454; doi:10.3390/genes9090454

genes-09-00454-g001

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Jornadas de Génetica Médica 2018

flyer programa

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Jornadas sobre Avances en Genómica Médica

FOTO JORNADA

Durante los días 14 y 15 de agosto pasados el Centro Nacional de Genética Médica presentó los primeros datos obtenidos en el análisis de desbalances genómicos mediante la técnica de arrayCGH. Estos resultados forman parte de los proyectos de investigación en las áreas de discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples  y caracterización citogenómica de anomalías cromosómicas estructurales.

La presentación se realizó en el marco de las jornadas sobre Avances en Genómica Médica, organizadas por las empresas Agilent y Analytical Technologies. La disertación, que fue parte de una mesa redonda, estuvo a cargo de la Lic. Lucía Espeche del Departamento de Diagnóstico Genético quien inició el desarrollo de esta metodología en la institución.

Las jornadas contaron con la participación del Dr. Carlos Bacino del Baylor College y del Dr. Esteban Braggio de la Clínica Mayo, dos referentes internacionales en el  área, quienes resaltaron la importancia del desarrollo de estas metodologías en nuestro país para optimizar el diagnóstico y asesoramiento genético. Los datos presentados por nuestra Institución constituyen los primeros obtenidos en el ámbito público. Son el resultado del
trabajo de un equipo multidisciplinario formado por médicos, bioquímicos y biólogos del CENAGEM y de otros servicios de salud que participan en los proyectos de investigación.

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Análisis de variantes genómicas aplicado a la genética médica

Curso VG

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Promoción de residentes en el Centro Nacional de Genética Medica

Promoción de residentes en el Centro Nacional de Genética Medica3

El Centro Nacional de Genética Medica (CNGM), de la ANLIS Malbrán celebró la promoción 2018 de los residentes que se forman en nuestra Institución.

El 31 de mayo próximo pasado terminaron su especialización en Genética Clínica las siguientes profesionales: Bárbara Masotto, María Eugenia Rocha, Agostina Tardivo y Cinthia Martínez; en tanto que en Citogenética Clínica lo hicieron Vanina Bugatto y María Belén Warszatska.

La Residencia en Genética Clínica tiene una duración de 4 años y los profesionales adquieren su formación en el CNGM, y a través de rotaciones en servicios de genética médica en hospitales pediátricos y maternidades y por laboratorios de citogenética y medicina molecular en el CNGM.

La Residencia se inició en 1978 y la primera promoción de egresados fue en 1980.

La Residencia en Citogenética Clínica tiene una duración de 3 años y comprende módulos académicos y asistenciales orientados a cubrir las diferentes áreas de incumbencia de la especialidad: citogenética clásica, citogenética molecular, estudios genómicos, oncohematología y diagnóstico prenatal.

El bioquímico egresado tiene una formación sólida en la aplicación de técnicas y procedimientos específicos y un enfoque interdisciplinario inherente a la práctica bioquímica especializada. La residencia proporciona herramientas para la administración y gestión de un laboratorio de diagnóstico citogenético como así también para el desarrollo de trabajos científicos y actividades docentes.

La Residencia se inició en 1987 y la primera promoción de egresados fue en 1990.

 

Foto 1: Dra. María Eugenia Rocha, Dra. Agostina Tardivo, Dr. Miguel Aguirre, Dra. Barbara Masotto

Foto 2: Dr. Miguel Aguirre, Dr. Isaac Aranda. Dra. Sandra Rozental y Bioq. Vanina Bugatto.

Foto 3: Promoción #28. Dr. Isaac Aranda. Dra. Sandra Rozental y Bioq. María Belén Warszatska. (Jefa de Residentes 2017-2018)

Foto 2: Dr. Miguel Aguirre, Dra. Cinthia Martínez, Dr. Isaac Aranda, Dra. Sandra Rozental.

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