Con Gran Dolor Comunicamos el Fallecimiento del Dr. Eduardo Enrique Castilla

Castilla

El 31 de diciembre de 2017 no será un día más para la historia de la ANLIS, ya que uno de los más prestigiosos Investigadores que han pasado por la Institución; el querido y admirado Dr. Eduardo Enrique Castilla, nos dejó en cuerpo, más no en su legado.

El. Dr. Castilla con sólo 36 años de edad fue fundador y el primer director del Centro Nacional de Genética Médica-ANLIS en el año 69’, Centro que hoy lleva como homenaje y reconocimiento su nombre desde el año 2012.
Se recibió de médico en la Universidad de Buenos Aires en 1959, para luego realizar sus estudios de postgrado en Pediatría y Genética en la mundialmente prestigiosa Universidad de Yale (E.E.U.U.), desempeñándose luego como Investigador Superior del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas del CONICET.

Pionero en América Latina en la vigilancia de anomalías congénitas, desarrolló y coordinó desde el año 1967 y hasta la actualidad el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas). Fue maestro de maestros, y sus aportes han servido para la generación de Sistemas de Vigilancia de Anomalías Congénitas en distintos países del mundo, entre ellos la RENAC (Red Nacional de Genética Médica en Argentina) cuya coordinación funciona en el Centro Nacional de Genética Médica-ANLIS. También fue Director del International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)

El Dr. Castilla fue galardonado con el Premio Konex de Platino en Genética y Citogenética (2003)por la Fundación Konex , como reconocimiento a su inmensa trayectoria en Genética Humana. En 2013, fue distinguido por la ICBDSR con el “Service Award “For Longstanding, Excellence, Service and Leadership. también fue Miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Brasil, desde 2008, y de la Academia Nacional de Medicina de Uruguay, desde 2009.

Su extraordinario trabajo en el campo de la genética, dejó una gran cantidad de libros y más de 200 publicaciones a nivel internacional en sitios tales como American Journal of Medical Genetics, American Journal of Human Genetics y el British Journal of Dermatology, etc. Su último libro “Aicuña, Retrato de un Continente”, recientemente publicado, fue escrito en conjunto con su hijo y narra la historia de los habitantes de ese pequeño pueblo riojano cuya comunidad fue reconocida por el elevado grado de albinismo de sus pobladores.

Los integrantes de ANLIS y especialmente sus compañeros y discípulos del Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla, siempre lo recordaremos y estaremos agradecidos por su gran aporte a la Salud y la Investigación en la República Argentina.

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Nueva publicación en la revista Human Mutation

Abstract

En enero de 2018 la Revista Human Mutation publicó un trabajo realizado por el Dr. Leandro Simonetti, el Lic. Carlos David Bruque y dirigido por la Dra. Liliana Dain del área de Bioinformática/Genética Molecular del Departamento de Diagnóstico Genético del Centro Nacional de Genética Médica. El trabajo se realizó en colaboración con el Instituto de Biología y Medicina Experimental del CONICET y participaron además otros profesionales del mismo grupo de trabajo y el Dr. Alejandro D. Nadra de Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular e IQUIBICEN, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.

El objetivo del trabajo fue generar una base de datos integrada que contenga toda la información disponible de las variantes genéticas (VGs) para el gen CYP21A2. Las mutaciones en el gen CYP21A2 son las responsables de la Deficiencia en la 21-hidroxilasa, la forma más común de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, patología que se estudia en el CNGM desde hace más de 20 años. En el trabajo se recolectó un total de 899 VGs a partir seis bases de datos y de más de 100 publicaciones. De las VGs recopiladas, alrededor de 230 se asocian con un efecto sobre la salud humana. Asimismo, se asoció el efecto sobre el fenotipo para todas las variantes con información disponible con el fin de facilitar el diagnóstico en esta patología.

Para más información:
Simonetti L., Bruque C.D., Fernández C.S., Benavides-Mori B., Delea M., Kolomenski J.E., Espeche L.D., Buzzalino N.D., Nadra A.D., Dain L. CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants. Hum Mutat. 2018 Jan;39(1):5-22. doi: 10.1002/humu.23351.

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Referentes de todo el país asistieron al 9no Encuentro Anual de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)

gacetilla

Esta nueva edición del Encuentro Nacional de Capacitación de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) contó con la participación de más de 150 asistentes, representantes de todas las jurisdicciones del país. Se calcula que en el país hay más de 12.000 casos anuales de anomalías congénitas estructurales mayores en todo el territorio nacional.

Más de 150 representantes del sector público y privado de todo el país asistieron al “9° Encuentro Nacional de Capacitación de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC)”, organizado por el Centro Nacional de Genética Médica (ANLIS), Ministerio de Salud de la Nación y apoyado por OPS/OMS y UNICEF, que tuvo lugar el 19 y 20 de octubre en la Academia Nacional de Medicina.

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Curso virtual “Microcefalia y anomalías congénitas en el contexto de Emergencia por virus zika (ZIKV)”

 

Flyer CURSO VIRTUAL

La epidemia de microcefalia que comenzó en Brasil en el año 2015 fue declarada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como una emergencia de salud pública de carácter internacional. Su asociación con la infección congénita por el virus ZIKV fue posteriormente demostrada.

La Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC), es el sistema de vigilancia de anomalías congénitas (AC), que depende del Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Ministerio de Salud. Los objetivos principales de RENAC son producir conocimiento epidemiológico sobre AC para su aplicación en salud pública, y contribuir a la atención precoz de los recién nacidos con AC.

En el marco de otras actividades que estamos llevando a cabo desde RENAC, desarrollamos el Curso “Microcefalia y Anomalías Cerebrales en el contexto de Emergencia por el virus Zika (ZIKV)”. El objetivo es capacitar a los miembros del equipo de salud que trabajan en la atención de recién nacidos/as y niños/as, en cuanto a la detección, valoración, diagnóstico y atención de los pacientes afectados con microcefalia y/o anomalías cerebrales. Específicamente, el fin es conocer el contexto actual de la situación regional en relación al ZIKV, orientar en las prácticas antropométricas para la correcta valoración del perímetro cefálico, conocer las clasificaciones de microcefalia así como sus distintas etiologías, describir las anomalías cerebrales y funcionales asociadas al síndrome y delinear las pautas de seguimiento.

Se trata de un curso virtual gratuito, de un mes de duración, que consta de 4 bloques semanales y es organizado por la RENAC, auspiciado por la SAP y con apoyo de UNICEF Argentina. Se entregará certificado.

Para consultas e inscripción escribir a curso.microcefalia@renac.com.ar

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Nueva publicación en la revista “Genes”

El 16 de agosto, la Revista Genes publicó un trabajo realizado por la Lic. Lucía Espeche y dirigido por la Dra. Liliana Dain del área de Genética Molecular del Departamento de Diagnóstico genético del CNGM. El trabajo se realizó en colaboración con el Instituto de Biología y Medicina Experimental del CONICET y participaron además otros profesionales del mismo grupo de trabajo, del Departamento de Clínica del CNGM y del Hospital Durand.

En el mismo se describe la distribución de unidades de tripletes de secuencia en los genes FMR1 y FMR2 en pacientes con Insuficiencia Ovárica Prematura (IOP), enfermedad que afecta al 1% de las mujeres en edad fértil. Los datos obtenidos contribuyen a caracterizar nuestra población y aportan información a nivel mundial sobre la influencia de estos factores genéticos en el desarrollo de la patología.

Para más información:
Distribution of FMR1 and FMR2 Repeats in Argentinean Patients with Primary Ovarian Insufficiency. Espeche LD, Chiauzzi V, Ferder I, Arrar M, Solari AP, Bruque CD, Delea M, Belli S, Fernández CS, Buzzalino ND, Charreau EH, Dain LB. Genes (Basel). 2017 Aug 16;8(8). pii: E194. doi: 10.3390/genes8080194. http://www.mdpi.com/2073-4425/8/8/194

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CURSO TEÓRICO – PRÁCTICO DE NOMENCLATURA CITOGENÉTICA HUMANA

Poster Curso Nomenclatura  2017

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Jornada de Genética Interdisciplinaria

I Jornada de Genética Interdisciplinaria

Fecha de la jornada: 17/10/17. 9:00 hs

Aula Magna del Hospital Rivadavia (Av Las Heras 2670, 3er piso)

FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN

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Jornada de capacitación RENAC – Fortalecimiento de la Vigilancia de microcefalia y anomalías cerebrales

La RENAC del Centro Nacional de Genética Médica, en colaboración con INEI y el INEVH, y con el apoyo de UNICEF y la SAP, organiza una Jornada con el objetivo de capacitar a los neonatólogos y pediatras de la RENAC. Se presentará el material de apoyo “Pautas de detección y seguimiento de niños y niñas nacidos con microcefalia y/o anomalías cerebrales, en el contexto de la emergencia por el virus Zika”, el protocolo de investigación y el relevamiento de especialistas para promover el cuidado y seguimiento de los niños afectados.

VER PROGRAMA

Fecha: viernes 4 de agosto de 2017, de 8:30 a 16:00 hs

Academia Nacional de Medicina, Salón Biblioteca, Av. Las Heras 3092

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CONCURSOS DE RESIDENCIAS

Concurso de Residencias Médicas de las Instituciones Nacionales

A partir del año 2014 las Instituciones dependientes del Ministerio de Salud de la Nación, participarán del EXAMEN ÚNICO para el ingreso a las residencias de especialidades médicas básicas y articuladas.

Para ello, estas instituciones organizarán su propio concurso y acto de adjudicación de cargos.
Recomendamos consultar en la web del Sistema Nacional de Residencias del Equipo de Salud http://www.msal.gov.ar/residencias.

La preinscripción web comenzará en el mes de Febrero.

Concurso de Residencia Bioquímica de las Instituciones Nacionales

A partir del 2015 las Instituciones dependientes del Ministerio de Salud de la Nación, participaran del examen de la Provincia de Buenos Aires a realizarse en la primera quincena de abril en la ciudad de La Plata.

Recomendamos consultar en la web del Sistema Nacional de Residencias del Equipo de Salud http://www.msal.gov.ar/residencias.

La preinscripción web comenzará en el mes de Febrero.

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