En el CNGM se desarrollan proyectos de investigación interdisciplinaria a través de la interacción y colaboración de los equipos integrados en la institución, y de estos con grupos relevantes de otras instituciones a nivel nacional e internacional. Nuestros proyectos nos han permitido establecer importantes vínculos académicos con otros grupos, recibiendo así apoyo financiero de diferentes entidades científicas.
Nos proponemos generar conocimiento substancial para dar respuesta a los problemas sanitarios de la población en el área de genética médica y contribuir desarrollar conductas asistenciales apropiadas.
La investigación realizada en el CNGM abarca Investigación clínica. El objetivo de estos proyectos es contribuir a establecer las bases moleculares de las enfermedades de base total parcialmente genética; establecer correlaciones fenotipo-genotipo y desarrollar nuevas herramientas diagnósticas.
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN EN CURSO EN EL CNGM:
- Estudios genómicos en retardo mental idiopático
- Mutaciones en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita en población argentina
- Efectos funcionales de variantes alélicas noveles en regiones regulatorias del gen CYP21A2 y su relación con la Deficiencia de 21 hidroxilasa
- Implicancias del gen FMR1 en insuficiencia ovárica prematura (IOP)
- Análisis de microdeleciones en síndrome de Williams-Beuren
- Búsqueda de genes candidatos para defectos del tubo neural en población argentina
- Mutaciones en pacientes con fibrosis quística en población argentina
- Estudio de variantes alélicas de alto riesgo asociadas a BRCA1 y BRCA2 en población judía con cáncer de mama/ovario
- Caracterización de genes de susceptibilidad en cáncer de mama: estudios moleculares en CHEK 2 y su relación con antecedentes oncológicos
- Estudios genómicos en cardiopatías congénitas.
