En el CNGM se atienden pacientes y familias en riesgo de padecer o transmitir una anomalía congénita. Son derivados de diferentes centros asistenciales del país para diagnóstico y asesoramiento genético.
Se detallan a continuación los principales motivos de consulta en nuestra institución:
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RECIÉN NACIDOS, NIÑOS Y ADULTOS |
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TRASTORNOS REPRODUCTIVOS |
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CONSULTAS PRECONCEPCIONALES |
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Dentro Del área assistencial y como una importante estratégia de prevención primaria, se desarrolla en el CNGM la Línea Salud Fetal (0800-4442111) que es un servicio gratuito de información de agentes teratogénicos para pacientes y profesionales. Este servicio funciona como efector Periférico del Sistema Nacional de Farmacovigilancia e integra la Red de exposición a radiaciones ionizantes.
El CNGM actúa como institución de referencia para el desarrollo de guía prácticas y normas de actuación que garanticen un ejercicio profesional de calidad y acorde con el conocimiento científico actual.
Asimismo participa activamente en la asistencia técnica y recepción de muestras para estudios diagnósticos de citogenética y biología molecular provenientes de diferentes servicios de genética del país y de los servicios de neonatología del RENAC.
En el área de la genética clínica es referente para los algoritmos diagnósticos de pacientes que no han podido ser encuadrados dentro de entidades sindrómicas reconocidas.
Se detallan a continuación los estudios diagnósticos que se realizan en el CNGM:
- Determinación del cariotipo en recién nacidos, niños y adultos.
- Diagnóstico prenatal en vellosidades coriales y líquido amniótico
- Diagnóstico citogenético- molecular (FISH) para:
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- Síndrome de Williams
- Síndrome de Smith Magenis
- Síndrome de Miller Dieker
- Síndrome de deleción 22q11.2
- Anomalías subeloméricas
- Estudios de aneuploidías con sondas centroméricas (cromosomas X,Y,13,18 y 21)
- Identificación de cormosomas marcadores
- Diagnóstico citogenético- molecular por técnica de SKY para definir anomalías estructurales complejas.
- Diagnóstico molecular para:
- Fibrosis quística del Páncreas
- SRY
- Microdeleciones del cromosoma Y
- Síndrome X Frágil
- Distrofia Miotónica de Steinert
- Hiperplasi Suprerenal Congénita por déficit de 21 hidroxilasa
- Genes de suceptibilidad para câncer de mamam (BCRA1 y BCRA2)
- Desbalances subteloméricos por MLPA
- Test del sudor para la confirmación diagnóstica de fibrosis quística
