EL 11 de septiembre 2018 la Revista Genes publicó el trabajo realizado por la Lic.
Marisol Delea bajo la dirección de la Dra. Liliana Dain, ambas profesionales del
Departamento de Diagnóstico Genético a cargo de la Dra. Sandra Rozental del
CENAGEM. En la realización del trabajo colaboraron también otros profesionales
del Departamento, de la RENAC y otras instituciones públicas del país como los
hospitales El Cruce, Gandulfo y Sor María Ludovica de la provincia de Buenos
Aires, Dr. Arturo Oñativia de Salta, Dr. Avelino Castelán de Chaco, Castro Rendón
de Neuquen, el Laboratorio Central de Redes y Programas de Corrientes y el
hospital materno infantil Ramón Sardá de CABA.
El objetivo del trabajo fue analizar las anomalías cromosómicas, deleciones en la
región 22q11 y otros desbalances genómicos como causa de las cardiopatías
congénitas conotroncales en pacientes provenientes de distintas provincias de
nuestro país. Se analizaron muestras de 219 pacientes de los cuales el 23,5 % fue
diagnosticado como síndrome de microdeleción 22q. Se observaron otros
desbalances en el 5,5% de los pacientes que están siendo actualmente analizados
mediante las técnicas arrayCGH y NGS. Este trabajo es el primero que reporta
datos de desbalances genómicos asociados a cardiopatías en pacientes del
ámbito público de nuestro país.
Para más información:
Marisol Delea, Lucía D. Espeche, Carlos D. Bruque, María Paz Bidondo,
Lucía S. Massara, Jaen Oliveri, Paloma Brun, Viviana R. Cosentino, Celeste Martinoli, Norma Tolaba, Claudina Picon, María Eugenia Ponce Zaldua, Silvia Ávila, Viviana
Gutnisky, Myriam Perez, Lilian Furforo, Noemí D. Buzzalino, Rosa Liascovich, Boris
Groisman, Mónica Rittler, Sandra Rozental, Pablo Barbero and Liliana Dain. Genetic
Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects. Genes
2018, 9, 454; doi:10.3390/genes9090454
