Nueva publicación en la revista Human Mutation

Abstract

En enero de 2018 la Revista Human Mutation publicó un trabajo realizado por el Dr. Leandro Simonetti, el Lic. Carlos David Bruque y dirigido por la Dra. Liliana Dain del área de Bioinformática/Genética Molecular del Departamento de Diagnóstico Genético del Centro Nacional de Genética Médica. El trabajo se realizó en colaboración con el Instituto de Biología y Medicina Experimental del CONICET y participaron además otros profesionales del mismo grupo de trabajo y el Dr. Alejandro D. Nadra de Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular e IQUIBICEN, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.

El objetivo del trabajo fue generar una base de datos integrada que contenga toda la información disponible de las variantes genéticas (VGs) para el gen CYP21A2. Las mutaciones en el gen CYP21A2 son las responsables de la Deficiencia en la 21-hidroxilasa, la forma más común de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, patología que se estudia en el CNGM desde hace más de 20 años. En el trabajo se recolectó un total de 899 VGs a partir seis bases de datos y de más de 100 publicaciones. De las VGs recopiladas, alrededor de 230 se asocian con un efecto sobre la salud humana. Asimismo, se asoció el efecto sobre el fenotipo para todas las variantes con información disponible con el fin de facilitar el diagnóstico en esta patología.

Para más información:
Simonetti L., Bruque C.D., Fernández C.S., Benavides-Mori B., Delea M., Kolomenski J.E., Espeche L.D., Buzzalino N.D., Nadra A.D., Dain L. CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants. Hum Mutat. 2018 Jan;39(1):5-22. doi: 10.1002/humu.23351.

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