Durante los días 14 y 15 de agosto pasados el Centro Nacional de Genética Médica presentó los primeros datos obtenidos en el análisis de desbalances genómicos mediante la técnica de arrayCGH. Estos resultados forman parte de los proyectos de investigación en las áreas de discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples y caracterización citogenómica de anomalías cromosómicas estructurales.
La presentación se realizó en el marco de las jornadas sobre Avances en Genómica Médica, organizadas por las empresas Agilent y Analytical Technologies. La disertación, que fue parte de una mesa redonda, estuvo a cargo de la Lic. Lucía Espeche del Departamento de Diagnóstico Genético quien inició el desarrollo de esta metodología en la institución.
Las jornadas contaron con la participación del Dr. Carlos Bacino del Baylor College y del Dr. Esteban Braggio de la Clínica Mayo, dos referentes internacionales en el área, quienes resaltaron la importancia del desarrollo de estas metodologías en nuestro país para optimizar el diagnóstico y asesoramiento genético. Los datos presentados por nuestra Institución constituyen los primeros obtenidos en el ámbito público. Son el resultado del
trabajo de un equipo multidisciplinario formado por médicos, bioquímicos y biólogos del CENAGEM y de otros servicios de salud que participan en los proyectos de investigación.
