Curso Anual de Genética Médica, destinado a profesionales de la salud interesados o que se encuentren trabajando en Genética Médica

AÑO 2010

Nº

FECHA

PROGRAMA

DOCENTE

1.       

1/7

Principios y práctica de la Genética Médica. Categorías etiológicas de las enfermedades genéticas. Impacto y prevención de defectos congénitos.

Sandra Rozental

Árbol genealógico y confección de historias clínicas en genética médica

Liliana Alba

2.       

8/7

Leyes de Mendel. Ultraestructura del material genético. Regulación de la expresión de la información genética.

Noemí Buzzalino

3.       

17/7

Mutaciones

Noemí Buzzalino

4.       

Cariotipo humano. Técnicas de cultivo para estudios citogenéticos y técnicas de identificación cromosómica

Sandra Rozental

5.       

15/7

Heterocromatina constitutiva  y polimorfismos cromosómicos

Lilian Furforo

6.       

Ciclo celular. División celular: Mitosis y meiosis. Gametogénesis. Ovogénesis. Fecundación.

María Ester Móllica

7.       

22/7

Patrones clásicos de herencia. Evaluación de riesgo de recurrencia I.

Consanguinidad

María Paz Bidondo

29/7

RECESO DE INVIERNO

8.       

5/8

Patrones clásicos de herencia. Evaluación de riesgo de recurrencia II.

Abigail Nash

9.       

12/8

Herencia multifactorial.

María Constanza Cinca

10.   

Dismorfología. Abordaje clínico del paciente con malformaciones congénitas.

Liliana Francipane

11.   

19/8

Clase de problemas

Liliana Alba

Sandra Rozental

Noemí Buzzalino

26/8

EVALUACIÓN

12.   

2/9

Metodología actual para estudios moleculares diagnósticos I

Noemí Buzzalino

Cecilia Fernandez

13.   

9/9

Metodología actual para estudios moleculares diagnósticos II

Noemí Buzzalino

Cecilia Fernandez

14.   

16/9

Anomalías cromosómicas I.

Sandra Rozental

15.   

23/9

Anomalías cromosómicas II.

Sandra Rozental

16.   

30/9

Diagnóstico citogenético. Técnicas de identificación cromosómica y citogenética molecular. Casos clínicos

Lilian Furforo

17.   

7/10

Aspectos clínicos de las anomalías de los autosomas.

Liliana Alba

18.   

14/10

Aspectos citogenéticos y moleculares de los cromosomas sexuales.

Lilian Furforo

19.   

21/10

Trastornos de la diferenciación sexual.

Liliana Alba

20.   

28/10

Clase de problemas

Liliana Alba

Sandra Rozental

21.   

4/11

Clase de problemas

Liliana Alba

Sandra Rozental

22.   

11/11

EVALUACIÓN

23.   

18/11

Patrones no clásicos de herencia.

Myriam Perez

24.   

25/11

Pesquisa Neonatal obligatoria

Gustavo Borrajo

25.   

Pesquisa del lactante hipotónico

María Paz Bidondo

26.   

2/12

Metabolopatías: etiología y patogenia

Rita Valdéz

27.   

9/12

SEMINARIO DE INTEGRACIÓN DE CONTENIDOS

Liliana Alba

Sandra Rozental

28.   

16/12

SEMINARIO DE INTEGRACIÓN DE CONTENIDOS

Liliana Alba

Sandra Rozental

AÑO 2011

Nº

FECHA

PROGRAMA

DOCENTE

29.   

3/3

Abordaje clínico del niño con retardo mental. Diagnósticos diferenciales.

Liliana Francipane

30.   

Síndromes genéticos de sobrecrecimiento

Andrea Solari

30.  

10/3

Displasias Oseas

Miguel Aguirre

31.  

17/3

Diagnóstico prenatal I. Técnicas invasivas y no invasivas. Indicaciones. Diagnóstico prenatal ecográfico de defectos congénitos. Asesoramiento genético

Miguel Aguirre

Isabel Canosa

32.  

31/3

Diagnóstico prenatal II. Técnicas de DPN citogenético. Alcances y limitaciones

M. Ester Mollica

33.  

7/4

Screening bioquímico de las anomalías cromosómicas.

Isabel Canosa

34.  

Otras técnicas no invasivas para diagnóstico prenatal de defectos congénitos

A confirmar

35.  

14/4

Estudios genéticos meióticos. Estudios genéticos de gametas y del embrión preimplantación.

Roberto Coco

36.  

28/4

Teratógenos: agentes ambientales como causa de malformaciones congénitas

Pablo Barbero

5/5

EVALUACIÓN

37.  

12/5

Aplicación de las técnicas de citogenética molecular para el diagnóstico de desórdenes genómicos: Diagnóstico de Síndromes de Williams y Prader Willi

Eduardo Pastene

Lilien Chertkoff

19/5

JORNADA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

38.  

26/5

Medicina molecular I:  Sindrome X fragil

Noemi Buzzalino

Lucía Espeche

39.  

Medicina molecular II:. Deficiencia de 21 hidroxilasa

40.  

2/6

Medicina molecular III: Fibrosis quística

Patricia Granados

41.  

Medicina molecular IV: Hipoacusias

Viviana Dalamon

42.  

9/6

Medicina molecular V: Hipercolesterolemia familiar

Virginia Bañares

43.  

Medicina molecular VI: Diabetes

Gustavo Frechtel

44.  

16/6

Medicina molecular VII: Distrofia muscular de Duchenne

Florencia Giliberto

45.  

Medicina molecular VIII: Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert

Lilien Chertkoff

46.  

23/6

Medicina molecular IX: Enfermedad de Huntington

Viviana Varela

Medicina molecular X: Talasemias

47.  

30/6

Medicina molecular XI: Neurofibromatosis

Verónica Ferreiro

Medicina Molecular X: Estudio de microdeleciones del Y

Marcela Fernandez

48.  

7/7

Estrategias para búsqueda de genes implicados en patologías génicas y poligénicas, ligamiento, genes candidatos, pistas citogenéticas. Estudios de ligamiento. Búsqueda de genes candidatos para defectos de cierre de tubo neural

Liliana Dain

14/7

RECESO INVIERNO

49.  

21/7

Epidemiología genética I

Rosa Liascovich

50.  

28/7

Epidemiología genética II

Rosa Liascovich

51.  

4/8

Genética de poblaciones.

Rosa Liascovich

52.  

Evolución

Graciela Baillet

53.  

11/8

Genética Forense

Daniel Corach

Genética toxicológica

Marta Carballo

54.  

18/8

Aspectos genéticos de  neoplasias.

Cáncer de mama

Boris Groisman

Roxana Cerretini

55.  

25/8

Aportes de la genética al diagnóstico de los trastornos oncohematológicos

Marta Gallego

56.  

1/9

Terapia génica

Eduardo Cafferata

Terapia con células madre

A confirmar

57.  

8/9

Bioética: generalidades y conceptos teóricos. Principios de beneficencia, maleficencia, autonomía y justicia. Veracidad de la información. Confidencialidad y privacidad

Cecilia Luna

Problemas bioéticos en genética médica

A confirmar

58.  

15/9

Proyecto genoma humano. Objetivos. Cronología. Impactos en medicina. Perspectivas. Aspectos éticos y legales

Alberto Kornblihtt

59.  

22/9

Asesoramiento genético. Teorema de Bayes.

Prevención de defectos congénitos

Recursos informáticos disponibles en internet: Gene test, OMIM on line, HC FORUM, ORPHANET

Liliana Alba

Sandra Rozental

60.  

29/9

Mesa redonda con especialistas

61.  

6/10

SEMINARIO FINAL I

Liliana Alba

Sandra Rozental

62.  

13/10

SEMINARIO FINAL  II

Liliana Alba

Sandra Rozental

20/10

EVALUACIÓN