Salud fetal
Toda la información necesaria para desarrollar nuestra vida, se encuentra dentro de cada una de las células de nuestro organismo, en estructuras especiales denominadas cromosomas. La unidad más pequeña responsable de que heredemos una característica de nuestros padres es el gen (porción de ADN que codifica para una característica determinada).
Las patología genéticas se clasifican en:
Cromosómicas: aquellas producidas por alteraciones del número a la estructura de los cromosomas. Siendo la más frecuente, dentro de las numéricas, el Síndrome de Down, que se asocia al factor de riesgo edad materna avanzada. Habitualmente son cuadros esporádicos y de bajo riesgo de recurrencia. Su diagnóstico específico es a través del estudio citogenético, que nos permite ver los cromosomas al microscopio.
Génicas: aquellas producidas por cambios a nivel del ADN que se traducen en la producción de una proteína alterada o no funcional como por ejemplo: la Hemofilia (alteración en la coagulación de la sangre). Estas patologías se heredan con distintos patrones de herencia dependiendo del lugar, en los cromosomas, que ocupe el gen.
Los factores de riesgo relacionados con las patologías génicas son la consanguinidad (casamiento entre parientes) para las enfermedades con patrón de herencia recesiva y la edad paterna avanzada (para las mutaciones nuevas de las enfermedades dominantes).
Existen descriptas alrededor de 8000 patologías génicas, de las cuales sólo 1000 tienen diagnóstico confirmatorio a través de técnicas de biología molecular.
El tercer grupo corresponde a aquellas patologías en las que existen varios genes involucrados, constituyendo la predisposición, asociados a un factor ambiental que actúa como desencadenante. De este modo se heredan muchas características comunes, como la talla, la inteligencia, etc. y la mayoría de los defectos congénitos aislados como la fisura labial y palatina, las malformaciones cardíacas y muchas de las patologías complejas de aparición en la vida adulta, como la arterioesclerosis, la hipertensión, la diabetes. Estos cuadros habitualmente se diagnostican a través de estudios complementarios no específicos y los estudios moleculares están destinados a buscar genes de riesgo, pero no son diagnósticos.
El Centro es una entidad en la que se brinda asistencia a familias que tienen antecedentes de patologías que pueden ser de causa total o parcialmente genética, o que tienen antecedentes de factores de riesgo genético.
Entendemos por factores de riesgo genético a la edad materna avanzada (35 años o más) que nos predispone a alteraciones del número de cromosomas, siendo la trisomía 21 o Síndrome de Down, la más frecuente. Edad paterna avanzada para mutaciones nuevas de cuadros dominantes, consanguinidad para enfermedades recesivas, antecedentes familiares como abortos recurrentes, retardo mental, malformaciones, etc. y exposición a factores ambientales, que puedan alterar la formación del feto (teratógenos)
Nuestro objetivo es establecer el diagnóstico de modo de poder asesorar a la familia en cuanto a riesgo de recurrencia del cuadro y los seguimientos que deban hacerse en cada caso particular, así como las técnicas de rehabilitación, que permitan una mejor calidad de vida.
Realizamos para ello una evaluación genealógica exhaustiva, examen del individuo que genera la consulta y de todos aquellos que puedan estar en riesgo, estudios genéticos específicos (cromosómico y molecular) dependiendo del cuadro clínico y si llegamos a diagnóstico de certeza, asesoramos a la familia.
Pretendemos además acompañar a las familias en su decisión, sin prejuicio de cual sea.
