Pasó a lo largo de su existencia por diferentes etapas de mayor y menor relevancia en investigación clínica. En 1974 incorpora la investigación básica.

En 1979 se inicia la especialización formal de los profesionales médicos a través de la creación de la residencia en Genética Médica, única aún hasta hoy en el país. La misma tiene 4 años de duración. En 1987 se inician las residencias en Citogenética Clínica para bioquímicos, de 3 años de duración. Finalmente, en 1996, se inician las residencias en Investigación para médicos, biólogos, bioquímicos y demás miembros del equipo de salud, de 3 años de duración.

En ese mismo año se retoma la investigación en Epidemiología Genética.

Nuestras actividades se centran en cuatro áreas principales:

• Investigación básica y aplicada

• Docencia

• Epidemiología

• Asistencia

(Esta última como fuente fundamental para la docencia y la investigación aplicada).

Satisfacer la demanda de genética médica en el país a través del establecimiento de una red. Esto implica la formación y distribución regional racionalizada de recursos humanos.

Establecer nuestras frecuencias de defectos congénitos a fin de poder determinar luego las variaciones a través de un programa de vigilancia epidemiológica.

Continuar las líneas de investigación básica e incorporar aquéllas que se consideren convenientes, a fin de intentar esclarecer los mecanismos etiopatogénicos de las enfermedades genéticas.

Incorporar tecnología sofisticada que nos permita ser centro de referencia para enfermedades de baja frecuencia y de difícil diagnóstico.

Transferir la tecnología que permita resolver las demandas a nivel local y así disminuir el flujo de consulta centralizada (derivación).

Normatizar la atención en genética y evaluar las estrategias que permitan disminuir los riesgos evitables con medidas de prevención primaria.

VISION

Llevar a cabo el Plan Nacional de Genética Médica, liderando el desarrollo del conocimiento y herramientas diagnósticas de alta complejidad, que incluyen la capacitación de recursos humanos propios y externos, la transferencia de tecnología y la prestación de servicios. Participar en la definición de prioridades y políticas de salud en genética médica en el orden nacional, manteniendo un rol de referencia regional, nacional e internacional, en cuanto a normas, control de calidad y diagnóstico. Desarrollar una estrategia de trabajo en redes, haciendo hincapié en las medidas de prevención primaria, que tienen a largo plazo un menor costo familiar, social y económico, con un profundo impacto social, con el fin de alcanzar en el año 2010 un nivel de salud en genética médica semejante a los mejores alcanzados en 1999 en el mundo.

El Plan Nacional de Genética Médica incluye el desarrollo de los siguientes subprogramas:

*   Vigilancia epidemiológica y prevención de defectos congénitos, lo que incluirá la prevención y promoción de la salud.

*   Servicio de información y prevención del uso de agentes teratogénicos.

*   Estudios básicos en patologías congénitas.

*   Docencia.

OBJETIVOS GENERALES

Los objetivos generales del Plan Nacional de Genética Médica son:

*   Satisfacer la demanda de genética médica de todos los habitantes del país.

*   Brindar atención rápida y eficiente, sin importar la región del país en que se la solicite.

*   Igualar los niveles de atención que tienen hoy los países desarrollados, mediante la implementación de tecnologías avanzadas y capacitación de los profesionales para realizarlas.