Disertación sobre mutaciones sinónimas en CENAGEM

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El Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) de ANLIS Malbrán organizó la disertación “Mutaciones sinónimas: nuevas perspectivas en enfermedades genéticas” a cargo del Dr. Luis Diambra el pasado 7 de junio.

Las mutaciones sinónimas durante largo tiempo fueron consideradas como mutaciones silentes. Sin embargo hoy día, es sabido que pueden afectar la conformación de las proteínas y su función, provocando una susceptibilidad incrementada para una enfermedad.

Esto ocurre por diferentes mecanismos como disrupción de sitio de splicing, modificación de la estructura secundaria del RNAm, por afectación de la unión de los factores de transcripción y micro RNA a los sitios de reconocimiento.