Human Mutation Magazine Publica Trabajo del Equipo de Investigación del CENAGEM- ANLIS

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Una de las más prestigiosas revistas de investigación del mundo, Human Mutation Magazine publicó en su número 39, correspondiente al mes de enero de 2018, un trabajo realizado por los investigadores: Dr. Leandro Simonetti, Lic. Carlos David Bruque y la Dra. Liliana Dain (a cargo de la dirección del trabajo) del área de Bioinformática/Genética Molecular del Departamento de Diagnóstico Genético del Centro Nacional de Genética Médica. El trabajo se realizó en colaboración con el Instituto de Biología y Medicina Experimental del CONICET y participaron además otros profesionales del mismo grupo de trabajo y el Dr. Alejandro D. Nadra de Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular e IQUIBICEN, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.

El objetivo del trabajo fue generar una base de datos integrada que contenga toda la información disponible de las variantes genéticas (VGs) para el gen CYP21A2. Las mutaciones en el gen CYP21A2 son las responsables de la Deficiencia en la 21-hidroxilasa, la forma más común de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, patología que se estudia en el CNGM desde hace más de 20 años. En el trabajo se recolectó un total de 899 VGs a partir seis bases de datos y de más de 100 publicaciones. De las VGs recopiladas, alrededor de 230 se asocian con un efecto sobre la salud humana. Asimismo, se asoció el efecto sobre el fenotipo para todas las variantes con información disponible con el fin de facilitar el diagnóstico en esta patología.

ANLIS se siente orgulloso del reconocimiento mundial que tiene el trabajo de los investigadores que forman parte de los Institutos y Laboratorios que componen la Institución, y su compromiso e inclaudicable vocación en la valiosa tarea que redunda en beneficios sustanciales para la humanidad toda.

 

Para más información:
Simonetti L., Bruque C.D., Fernández C.S., Benavides-Mori B., Delea M., Kolomenski J.E., Espeche L.D., Buzzalino N.D., Nadra A.D., Dain L. CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants. Hum Mutat. 2018 Jan;39(1):5-22. doi: 10.1002/humu.23351.